SALUTE: CNR, SCOPERTO NUOVO GENE RESPONSABILE DELL'ALTEZZA
In uno studio sull'intero genoma che
(INN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari, in
collaborazione con altri gruppi internazionali, ha scoperto
nell'ambito del Progetto ProgeNIA che un polimorfismo del
DNA, recentemente legato all'osteoartrite, ha un ruolo
essenziale nella determinazione dell'altezza di un
individuo.
''Fino ad ora si conosceva solo un altro gene responsabile
della variazione nella statura'', spiega la ricercatrice
Serena Sanna dell'INN-CNR.
''Le nuove varianti, sebbene siano
responsabili solo per una piccola porzione della componente
genetica determinante in tale aspetto, con un effetto che
puo' variare tra i 0.3 cm ai 1.4 cm., sono importanti in
quanto si trovano in un gene (GDF5) che regola lo sviluppo e
la crescita delle ossa.
Cio' suggerisce una chiara evidenza
sulla comune base genetica tra altezza e osteoartrite che non
era mai stata scoperta.
I nostri risultati dimostrano quindi
come la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione
dell'altezza possano produrre nuove conoscenze per malattie
importanti e comuni nella popolazione''.
L'osteoartrite e' da molto tempo uno dei piu' comuni tipi
di artrite e ne soffrono cinque milioni di italiani, cioe'
quasi il 10%.
La malattia degenerativa, che per prima cosa
intacca la cartilagine, si presenta soprattutto tra i piu'
anziani.
''Si sa che i fattori genetici sono responsabili per
almeno l'80% della variazione dell'altezza tra le persone'',
prosegue Sanna, ''tuttavia le nuove varianti geniche da noi
identificate, insieme con quelle presenti nel HMGA2
recentemente scoperte da un altro gruppo di ricerca con cui
collaboriamo, sono responsabili per meno dell'1% della
variazione dell'altezza.
Ovviamente questa scoperta e'
l'inizio di un lungo lavoro di ricerca.
Conoscere tutti i
geni legati alla statura permettera', per esempio, di evitare
la corsa frenetica alla ricerca di eventuali disfunzioni,
quali disordini del metabolismo, per spiegare la crescita
piu' lenta del neonato.
La risposta sara' semplicemente
scritta nel suo DNA''.
Osservazioni fatte da medici specialisti associano in
genere l'alto rischio di osteoartrite alle persone di bassa
statura.
Tuttavia, sono state riscontrate anche relazioni
opposte.
I ricercatori pensano che entrambi gli estremi
dell'altezza possano dunque essere associati con
l'osteoartrite, per diverse ragioni: ossa piu' corte e/o meno
cartilagine possono rendere le giunture piu' suscettibili al
danno; allo stesso tempo ossa piu' lunghe possono produrre
maggiori danni dovuti allo stress sulle giunture.
res-rus/sam/alf